No dia 28 de fevereiro, comemora-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Esta data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras e objetivou difundir, sensibilizar e conscientizar profissionais de saúde, agentes políticos e a sociedade sobre as dificuldades enfrentadas pelas pessoas com doenças raras, desde o diagnóstico até o tratamento médico adequado.
 
Aqui no Brasil, a data também foi instituída através da Lei 13.693/2018 repetindo as mesmas disposições já conhecidas, qual seja, determinar que Dia Nacional de Doenças Raras deverá ser celebrado, anualmente, no último dia do mês de fevereiro, porém esta lei nada acrescentou de novidade no cenário de políticas públicas para os raros, o que de fato foi uma grande perda de oportunidade, pois através desta normativa, outros aspectos desafiadores poderiam ter sido contemplados neste ato.
 
É considerada doença rara quando há incidência de 65 pessoas afetadas no universo de 100 mil pessoas e estima-se que existam cerca de 6 a 8 mil doenças catalogadas no mundo. O grande desafio no tratamento de uma doença rara ainda é o diagnóstico precoce.
 
Segundo o site bvsms.saude.gov.br, as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
 
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não tem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
 
Ainda segundo o site, é importante destacar que 80% das doenças raras têm de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas.
 
Cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades consideradas raras, e o diagnóstico da doença, por vezes, ocorre após o paciente consultar mais de 10 médicos diferentes. A maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade, sendo que 75% das doenças raras acometem crianças e jovens, 2% tem tratamento com medicamentos órfãos e, por vezes, de altíssimos custos, outro drama na vida dessas pessoas.
 
No Dia Mundial das Doenças Raras é necessário se fazer uma reflexão sobre as novas tecnologias de tratamentos médicos disponibilizadas atualmente e outras que virão certamente em curtíssimo prazo.
 
Tecnologias, baseadas em terapia gênica, robóticas e outras técnicas avançadíssimas que representam uma verdadeira revolução nas vidas das pessoas com doenças tão graves e quase sempre letais, mas que chegam ao mercado com custos exorbitantes que terminam por tornar o sonho da cura ou tratamento digno, em um pesadelo.
 
São famílias e pacientes, angustiados, deprimidos, em profundo sofrimento psíquico e físico, que desesperados buscam uma justiça falida, lenta e ineficiente para ter reconhecido o seu direito constitucional à saúde, à vida e a dignidade e, por vezes, quando obtêm uma decisão favorável não há mais tempo para nada fazer.
 
Estas famílias, desesperadas em busca desses valores absurdos, enfrentam inúmeras humilhações ao abrir Vakinha online, pedir adesão de artistas de renome nacional, pedágios em avenida das grandes cidades, entre tantos outros tipos de campanha, tudo no esforço de conseguir arrecadar o valor que poderá garantir a sua saúde.
 
Em contrapartida, nossos governantes nada fazem ou pouco fazem, ou mais atrapalham do que fazem.
 
Ouso a dizer (aqui deixo uma percepção pessoal) de que no dia 28 de fevereiro, a sociedade tem pouco a celebrar e muito a exigir. A ciência só cumpre o seu papel quando beneficia aquilo que se propõe. O valor agregado aos tratamentos não podem ser a “razão de ser”, assim como a política apenas atinge sua função quando torna a vida social mais justa e digna, de modo que precisa usar de todas as técnicas de negociação para tornar estes tratamentos acessíveis.
 
Assim, não tem jeito. Na verdade, não há o que celebrar, dia 28 também é dia de luta.